遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。话ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種?。?、線粒體病等等，代謝小分子類疾?。喊被恰⒂袡C酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
產(chǎn)品介紹：
銀豐生物代謝病基因檢測涵蓋氨基酸代謝缺陷，有機酸代謝缺陷，脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的48種遺傳代謝病，對質(zhì)譜篩查的陽性樣本進行相關基因測序輔助臨床診斷。
| 常見遺傳性代謝病 | 臨床癥狀 |
| 苯丙酮尿癥 (PKU) | 苯丙酮尿癥是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，全球發(fā)病率約1/1.5，典型PKU病例出生時多表現(xiàn)正常，在1～6個月后嬰兒逐步出現(xiàn)智商(IQ)降低，并出現(xiàn)易激惹，嘔吐等癥狀。 |
| 先天性甲狀腺功能低下 (CH) | 是兒童時期常見的智殘性疾病，早期無明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀，是不可逆的，又稱呆小病，此病可導致身材矮小，智力低下，醫(yī)學上一般認為如果在2個月內(nèi)發(fā)現(xiàn)，及時治療，終身服藥，智力基本正常。大于10個月發(fā)現(xiàn)、治療的，智商只能達到正常的80%，大于2歲發(fā)現(xiàn)的，智力落后不可逆。 |
檢測疾病列表
氨基酸代謝缺陷病21種
| 楓糖尿癥 | 苯丙酮尿癥 | 酪氨酸血癥1型 | 酪氨酸血癥Ⅱ型 |
| 酪氨酸血癥Ⅲ型 | 瓜氨酸血癥Ⅰ 型 | 瓜氨酸血癥Ⅱ型 | 精氨酸血癥 |
| 四氫生物喋呤缺乏癥 | 高苯丙氨酸血癥 | 鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥 | 氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥 |
| N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥 | 高鳥氨酸血癥-高氨血癥-高瓜氨酸血癥綜合癥 | 同型半胱氨酸血癥 | 高甲硫氨酸血癥 |
| 精氨琥珀酸血癥 | 高鳥氨酸血癥 | 非酮性高甘氨酸血癥 | 組氨酸血癥 |
| 高纈氨酸血癥 |
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有機酸代謝缺陷病12種
3-甲基巴豆酰輔酶 A羧化酶缺乏癥 | 2-甲基丁?；o酶 A脫氫酶缺乏癥 | 丙酸血癥 | 異戊酸血癥 |
| -甲基戊烯二酸血癥 | 甲基丙二酸血癥 | 戊二酸血癥Ⅰ 型 | 多發(fā)性羧化酶缺乏癥 |
| 2-甲基-3-羥丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 異丁?；o酶A脫氫酶缺乏癥 | Β-酮硫酸缺乏癥 | 3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥 |
脂肪酸氧化缺陷病15種
| 肉毒堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ 型 | 肉毒堿棕櫚酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ 型 | 短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 | 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 |
| 長鏈-3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥 | 丙二?；o酶A脫羧酶缺乏癥 | 肉堿轉(zhuǎn)運缺乏癥 | 乙基丙二酸腦病變 |
| 肉堿/酰基肉堿移位酶缺陷 | 中/短鏈羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥 | 三功能蛋白缺陷病 | 戊二酸血癥Ⅱ型 |
| 極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 | 中鏈-3-酮?；o酶A硫解酶缺乏癥 | 2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥 |
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樣本類型：
質(zhì)譜檢測：足跟血干血片
基因檢測：外周血（EDTA管，不少于2ml）
適用人群
1. 父母雙方或一方年齡過大；
2. 孕婦本人有過流產(chǎn)史；
3. 曾經(jīng)生過患此類疾病的孩子；
4. 新生兒有喂養(yǎng)困難的現(xiàn)象；
5. 新生兒黃疸總是不退。
公安備案號：
